A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma condição neurológica rara que levanta muitas questões na comunidade científica, especialmente após o diagnóstico do piloto e youtuber Lito Souza, que trouxe mais visibilidade à doença, que tem menos de 100 casos suspeitos anualmente no Brasil.
A DCJ é caracterizada pelo acúmulo de proteínas anormais, conhecidas como príons, que afetam a funcionalidade do cérebro, tornando-se uma das chamadas doenças priônicas, com progressão rápida e geralmente fatal.
A professora Tuane Vieira, do Instituto de Bioquímica Médica da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), aponta que, em uma pequena fração de casos, essa condição pode ser desencadeada por mutações genéticas. Ela é uma das principais autoridades sobre a doença no Brasil.
Casos raros também foram documentados, envolvendo pacientes que desenvolveram a DCJ após contactos com príons em procedimentos médicos invasivos ou após o consumo de carnes contaminadas pela variante da doença conhecida como “mal da vaca louca”.
Como a Doença Afeta o Cérebro
Ainda há um mistério em torno da razão pela qual as células cerebrais acumulam príons em muitos casos. Uma das teorias sugere que isso pode ser uma reação extrema a infecções virais, embora ainda careça de confirmação.
“Os vírus se aproveitam do mecanismo celular para se replicar, o que resulta em estresse celular. Alguns vírus podem levar à morte celular, enquanto outros conseguem se multiplicar sem causar danos imediatos. Buscamos entender como esse estresse se relaciona com o acúmulo de proteínas”, comenta a professora Vieira.
A especialista ressalta que as partículas de proteínas alteradas são também infectantes, o que contribui para a rápida deterioração cerebral.
“Quando a forma mutante encontra uma proteína normal, ela transforma essa proteína em sua forma errada, criando um efeito dominó. Isso leva à morte de neurônios e, consequentemente, à neurodegeneração.”
Os sintomas da DCJ podem variar conforme a região cerebral afetada, mas geralmente começam com perda de memória e de funções cognitivas, progredindo para dificuldades motoras, problemas de comunicação e comprometimento visual.
A esposa de Lito, Mila Seidl, relatou que, apesar de manter a consciência, o piloto já enfrenta limitações de movimento e perda parcial da visão. Em um vídeo postado recentemente, Lito aparece em um leito hospitalar, lutando para se comunicar.
Embora a DCJ seja mais comum em indivíduos mais velhos, há registros de casos em pessoas mais jovens, como Lito, de 59 anos.
“Com o envelhecimento, as células também se desgastam, reduzindo a eficácia na correção de erros. Como resultado, há maior probabilidade do desenvolvimento dessas doenças”, explica Tuane.
Pesquisas em Andamento
Atualmente, não existe cura para a DCJ, nem tratamento capaz de frear sua progressão. No entanto, dois medicamentos estão em fase de teste nos Estados Unidos, um pela Ionis e outro pelo Broad Institute da Universidade de Harvard, com a família de Lito buscando sua inclusão nos estudos. Ela tem compartilhado atualizações sobre a rápida evolução da condição do piloto.
Os medicamentos em avaliação têm o potencial de diminuir a produção da proteína priônica normal, o que poderia teoricamente reduzir a quantidade de proteína anormal no organismo e, assim, frear o progresso da doença.
A pesquisa da Ionis está mais avançada, usando um oligonucleotídeo antissenso administrado diretamente na medula, com testes iniciais realizados em 2024. Um novo recrutamento de voluntários começou em março de 2026 para testar diferentes dosagens, e os resultados iniciais são esperados apenas em 2027.
Conforme a professora, as substâncias em análise podem atrasar a doença, mas não reverter os danos já existentes.
“Teremos certeza de sua eficácia após os testes. É possível que não curem, mas podem aumentar a sobrevida e a qualidade de vida dos pacientes.”
Iniciativas de Pesquisa no Brasil
Equipes de pesquisa brasileiras, incluindo especialistas do Instituto de Bioquímica da UFRJ, em colaboração com a Universidade Federal Fluminense e a Universidade Federal de Goiás, estão estudando o impacto de duas substâncias extraídas da moringa oleífera, popularmente chamada de acácia-branca. Os resultados iniciais em laboratório mostraram-se promissores.
“O extrato da moringa inibiu a capacidade da proteína errada de modificar a proteína correta. Realizamos uma série de testes que resultaram na identificação de dois compostos: ácido clorogênico e ácido neoclorogênico”, detalha Vieira.
Essa alternativa nacional apresenta a vantagem adicional de poder desagregar príons já acumulados, sugerindo potencial para não apenas prevenir a progressão da doença, mas também reverter danos cerebrais já causados.
Atualmente, o grupo está realizando experimentos em células humanas e busca financiamento para avançar os testes em animais, em parceria com pesquisadores da França. O financiamento atual é proveniente do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPQ) e da Fundação Carlos Chagas para Amparo à Pesquisa do Estado do Rio de Janeiro (Faperj).
No entanto, a professora Tuane adverte que a pesquisa ainda está em estágio inicial e que não foi comprovado que a moringa cura a DCJ. É essencial realizar todas as fases de testes com animais e humanos, devido ao potencial de reações adversas às substâncias.
Diagnóstico da DCJ
O exame mais preciso para confirmação da DCJ é o RT-QuIC, que atualmente só é realizado no Instituto de Bioquímica da UFRJ. Por conta da natureza infectante dos príons, apenas laboratórios com alto nível de biossegurança podem executá-lo.
“Esse exame consiste em colocar um sample da proteína normal em contato com o líquor de um paciente e, após várias etapas, determinar se houve conversão da proteína normal em uma forma patológica. Esta é a forma ideal para diagnosticar a DCJ em vida”, explica Tuane.
Ainda que o RT-QuIC não esteja incluso nas diretrizes brasileiras, no Sistema Único de Saúde o diagnóstico é realizado com base em exames de imagem e análise de biomarcadores no líquor. A professora defende que as diretrizes sejam atualizadas para incorporar métodos mais ágeis, considerando a natureza progressiva da doença.
“O ideal é que o resultado do diagnóstico seja obtido em até cinco dias úteis, uma vez que os sintomas podem evoluir rapidamente.”
Fonte: Agência Brasil/EBC
