No Dia Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (AME), celebrado em 8 de outubro, destaca-se a relevância do diagnóstico precoce e da rápida iniciação do tratamento para indivíduos afetados pela doença. Esta condição genética e degenerativa compromete os neurônios responsáveis pelos movimentos corporais.
Segundo Sérgio Fernando Nardini, autor e palestrante envolvido com o projeto “Pai de Rodinhas”, “um diagnóstico pode ser transformador. Ele determina as diretrizes de ações e intervenções, sempre com foco na melhoria da qualidade de vida do paciente”. Nardini, que convive com a AME desde a infância, obteve um diagnóstico adequado apenas após os 40 anos de idade.
O neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, ressalta que o tempo desempenha um papel crucial na preservação da função motora.
“Na atrofia muscular espinhal, cada momento é vital. Neurônios estão em constante degradação e, mesmo com os tratamentos atuais, não é possível recuperar os neurônios já perdidos; é necessário focar naqueles que ainda estão ativos”, explica Sgobbi.
A AME pode se manifestar desde os primeiros meses de vida ou surgir mais tarde, ao longo da infância, adolescência ou na idade adulta. Em bebês, os sintomas mais comuns incluem dificuldades em sustentar a cabeça, se alimentar, respirar e atingir marcos de desenvolvimento.
Para crianças maiores e adultos, a fraqueza muscular pode aparecer lentamente, dificultando atividades como correr, subir escadas e caminhar.
Atualmente, tratamentos estão disponíveis para retardar a progressão da doença e manter a função motora. Diante disso, especialistas advogam pela identificação precoce, incluindo a AME nos testes de triagem neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS).
Nardini observa que a realidade das pessoas diagnosticadas com AME evoluiu significativamente nos últimos anos, com acesso ampliado à informação, redes de apoio e novas terapias.
“Estamos vivendo um novo cenário. Existe um suporte, até mesmo virtual. Além disso, há inovações em pesquisas, desenvolvimento de novas terapias e medicamentos. A visibilidade é outra realidade: agora as pessoas com AME estão sendo ouvidas e vistas”, comenta.
Porém, ele ressalta que ainda há discriminação e desinformação enfrentadas por pessoas com deficiência. Para as famílias que recebem o diagnóstico, Nardini defende uma mudança na perspectiva sobre a doença.
“Em vez de questionar por que meu filho é assim, talvez seja melhor perguntar: ‘O que posso fazer para assegurar uma boa qualidade de vida ao meu filho, independentemente de sua condição? Como posso ajudá-lo a ser feliz?’”
A Atrofia Muscular Espinhal impacta uma em cada 8 mil pessoas. Apesar de ser uma condição rara, o cenário atual para diagnóstico e tratamento é mais promissor do que em anos anteriores, com a necessidade de ampliar o acesso a essas alternativas para todos os pacientes.
Fonte: Agência Brasil/EBC
