O mês de agosto é uma oportunidade para aumentar a consciência sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Representantes de pacientes alertam que a lentidão no diagnóstico e no início do tratamento pode afetar seriamente a preservação dos movimentos dos afetados pela condição no Brasil.
Informações do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) indicam que o diagnóstico para a AME tipo 1, em média, acontece aos 5 meses e 5 dias de idade. Uma vez confirmada a doença, o tempo para o início do tratamento é de aproximadamente 1,7 ano, enquanto que em outros países esse intervalo é frequentemente inferior a 30 dias.
De acordo com o instituto, um dos maiores obstáculos está na implementação da Lei nº 14.154/2021, que expandiu o elenco de doenças abordadas no teste do pezinho oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Passados cinco anos da aprovação desta legislação, apenas os estados do Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada, enquanto que Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda se encontram em fase de implementação.
O Ministério da Saúde estabeleceu a meta de concluir a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o território nacional até 2030. Contudo, a AME está prevista para ser incluída apenas na última fase desse processo.
Segundo Diovana Loriato, presidente do Iname, fazer o diagnóstico precoce é essencial para impedir a ocorrência de perdas motoras que não podem ser revertidas.
“Na AME tipo 1, a perda de neurônios motores acontece de forma acelerada, especialmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única maneira de prevenir essa sequência de perdas,” enfatiza ela.
Tratamento
O Cadastro Nacional da AME, que atua como um censo para monitorar a doença no Brasil, revela que muitos pacientes enfrentam desafios legais para garantir acesso aos tratamentos disponíveis.
Para os pacientes que têm AME tipos 1 e 2, 39% iniciaram o tratamento somente após formalizar uma ação judicial. No caso da AME tipo 3, que ainda não conta com um tratamento oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), esse número salta para 73,9%.
Um exemplo claro da importância do diagnóstico precoce é a experiência de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, mãe de dois filhos com AME tipo 1, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4.
“Heitor foi diagnosticado aos três meses após uma crise respiratória e acabou internado na UTI, onde teve que ser entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital em Teresina devido à necessidade de cuidados médicos constantes e não consegue andar ou falar,” relata a mãe.
“Quando Heloisa nasceu, realizamos o teste genético imediatamente. Com 15 dias, recebemos o resultado e, seis dias depois, ela já tinha iniciado o tratamento. Atualmente, ela não apresenta sintomas da AME, caminha, pula e até vai à escola. É uma criança muito independente. As realidades são completamente diferentes,” completa Keila.
O Brasil conta com terapias de alta tecnologia para o tratamento da AME, condição que ainda não tem cura. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica única disponibilizada pelo SUS, com um custo estimado de R$ 7 milhões.
No entanto, muitos pacientes ainda encontram dificuldades para conseguir respiradores e outros equipamentos necessários para o tratamento em casa, resultando em longos períodos de internação.
Fonte: Agência Brasil/EBC
